醫用遺傳學精義(Medical Genetics at a Glance)
目次

目 次

第一部分:發育生物學

Developmental biology

1.基礎生物學 1

Basic biology

2.細胞 4

The cell

3.染色體 8

The chromosomes

4.DNA結構 11

DNA structure

5.DNA複製 14

DNA replication

6.RNA結構 17

RNA structure

7.訊息RNA的製造 20

Production of messenger RNA

8.蛋白質合成 23

Protein synthesis

9.細胞週期 27

The cell cycle

10.配子形成 31

Gametogenesis

11.胚胎學 35

Embryology

12. 性別分化 38

Sexual differentiation

第二部分:醫用遺傳學

Medical genetics

13.遺傳學在醫學中的定位 42

The place of genetics in medicine

14.染色體的非整倍性 45

Chromosomal aneuploidies

15.染色體結構異常 49

Chromosome structural abnormalities

16. 孟德爾定律 53

Mendel's laws

17. 體染色體顯性遺傳 57

Autosomal dominant inheritance

18. 體染色體隱性遺傳 61

Autosomal recessive inheritance

19. 中間型遺傳 65

Intermediate inheritance

20. 性聯遺傳 69

Sex-related inheritance

21. 先天性異常 73

Congenital abnormalities

22. 多因子遺傳的閾值特質 78

Multifactorial threshold traits

23. 成人常見的疾病 82

The common disorders of adult life

24. 雙胞胎研究 86

Twin studies

25. 正常的多形性 90

Normal polymorphism

26. 對偶基因的發生率 94

Allele frequency

27. 基因連鎖與疾病聯合 98

Genetic linkage and disease association

28. 基因圖繪製 102

Gene mapping

29. 突變生成與DNA修補 106

Mutagenesis and DNA repair

30. 突變 110

Mutations

31. 癌症的分子生物學 114

The molecular biology of cancer

32. 家族性癌症 118

Familial cancers

33.免疫遺傳學 122

Immunogenetics

第三部分:遺傳學的臨床應用

Clinical applications of genetics

34.概述:遺傳學的臨床應用 126

Clinical applications of genetics:

an overview

35.繪製家系圖 129

Pedigree drawing

36.風險的評估 132

Risk assessment

37. 畸胎學 135

Dysmorphology

38. 染色體分析 138

Chromosome analysis

39.生化學診斷 142

Biochemical diagnosis

40.生殖遺傳諮詢 146

Reproductive genetic counselling

41. 產前取樣 149

Prenatal sampling

42.連鎖分析 153

Linkage analysis

43.DNA序列解讀 156

DNA sequencing

44.南方墨點法 159

Southern blotting

45.聚合 連鎖反應 162

The polymerase chain reaction

46.鑑定研究 166

DNA profiling

47.疾病的避免與預防 169

Avoidance and prevention of disease

48.遺傳性疾病的治療 173

The management of genetic disease

詞彙表 177

附錄 183

索引 185

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