第一部分　

基礎篇/第一章　DNA結構和基因表現/1.1DNA、RNA和多之基本結構與化學鍵結/1.2DNA的結構和複製/1.3RNA轉錄與基因表現/1.4RNA剪接/1.5轉譯、轉譯後加工和蛋白質結構/

第二章　染色體的結構和功能/2.1染色體套數（ploidy）與細胞週期/2.2染色體的結構和功能/2.3細胞分裂的兩種形式：有絲分裂和減數分裂/2.4研究人類的染色體/2.5染色體異常/

第三章　細胞與發育/3.1細胞的結構與多樣性/3.2細胞交互作用/3.3發育總覽/3.4在發育過程中的細胞特化/3.5發育過程的體態形成/3.6型態發生（morophogenesis）/3.7人類胚胎的早期發生過程：從受精到原腸形成/3.8神經發育/3.9發育路徑的保守性/

第四章　家族與族群中的基因/4.1單基因與多因子遺傳的比較/4.2孟德爾式家譜譜系型/4.3基本孟德爾式家譜譜系型的複雜化（complications）/4.4多因子性狀的遺傳學：多基因性的閥值（threshold）理論/4.5影響基因頻率的因素/

第五章　DNA擴增：PCR與基因選殖/5.1基因選殖之重要性/5.2 PCR：基本特徵與應用/5.3細胞基因選殖的原理/5.4擴增不同長度片段的選殖系統/5.5製造單股和突變DNA的選殖系統/5.6表現基因的選殖系統/

第六章　核酸雜合：原理與應用/6.1核酸探針的製備/6.2核酸雜合的原理/6.3使用選殖的 DNA 作為探針，以篩選出非經選殖的核酸族群之核酸雜合分析/6.4使用選殖的目標 DNA 和微陣列技術的雜合分析/

第七章　分析DNA和基因結構、變異和表現/7.1DNA定序和基因型鑑定/7.2鑑定選殖株DNA中之基因並建立結構/7.3研究基因表現/

第二部分　人類基因體以及與其他基因體的關係/

第八章　基因體計畫和模式生物/8.1基因體計畫的重要性/8.2人類基因體計畫的背景和組織/8.3人類基因體是如何製成圖譜和定序/8.4模式生物的基因體計畫/

第九章　人類基因體的組成/9.1人類基因體的一般組成/9.2人類RNA基因的組成、分布和功能/9.3人類多編碼基因的組成、分布和功能/9.4串聯重複的非編碼DNA（Tandemly repeated Noncoding DNA）/9.5分散式重複非編碼DNA（Interspersed repetitive Noncoding DNA）/

第十章　人類基因表現/10.1人類細胞基因表現綜覽/10.2藉反式作用蛋白質因子與DNA和RNA中順式調控序列的結合來控制基因/10.3替代性轉錄（alternative transcription）和基因加工/10.4基因表現差異性：源於非對稱性，並藉由基因外遺傳機制（epigenetic Mechanisms）（如DNA甲基化）永久鞏固/10.5基因表現的遠距控制和銘印（imprinting）/10.6Ig和TCR基因的獨特組成和表現/

第十一章　人類基因體的不穩定性：突變和DNA修復/11.1突變、多型性、DNA修復總論/11.2簡單突變/11.3重複序列間序列互換的遺傳機制/11.4致病性突變/11.5重複序列的致病潛力/11.6DNA修復/

第十二章　人類在演化樹上的位置/12.1基因結構與重複基因的演化/12.2染色體和基因體的演化/12.3分子系統發生學及比較基因體學/12.4生而為人/12.5人類族群之演化/

第三部分　致病基因與突變的定位與辨識/

第十三章　孟德爾性質的基因圖譜/13.1重組與未重組/13.2基因標記/13.3 雙點基因圖譜/13.4多點圖譜分析較雙點圖譜分析具有效率/13.5利用大家族與遺傳單倍基因型建立細部基因圖譜/13.6標準Lod score分析並非完美/

第十四章　尋找人類疾病基因/14.1尋找疾病基因的原則與策略/14.2無關位置策略（Position-independent strategies）在尋找疾病基因上的應用/14.3位置選殖法/14.4利用染色體的異常/14.5確認候選基因/14.6以各種方法下找出疾病基因的八個實例/

第十五章　定位與鑑定基因所授予複雜疾病的易感性/15.1決定非孟德爾學派的特性是否具遺傳性：家族研究，雙胞胎研究和領養研究所扮演的角色/15.2透過分離分析可解析那些介於純孟德爾和純多基因之間的表現特徵/15.3複雜特性的連鎖分析/15.4相關性研究和連鎖不平衡/15.5定義易感性對偶基因/15.6例舉八個成功剖析的複雜疾病例子/15.7總覽和摘要/

第十六章　分子病理/16.1導文/16.2簡單的對偶基因（allele）命名法（A和a）背後，隱藏的是複雜且變化多端的DNA序列/16.3突變的第一種分類就是功能喪失突變以及功能獲得突變/16.4「功能喪失」的突變/16.5「功能獲得」的突變/16.6分子病理學：從基因到疾病/16.7分子病理學：從疾病到基因/16.8染色體異常之分子病理學/

第十七章　癌症遺傳學/17.1導言/17.2 癌症的演化/17.3致癌基因（Oncogenes）/17.4腫瘤抑制基因/17.5 基因體的穩定性/17.6 細胞週期的調控/17.7整合性資料：路徑和能力/17.8如何整合所有的知識？/

第十八章　個人與族群的遺傳檢驗/18.1導論/18.2檢驗材料的選擇：DNA、RNA 或蛋白質/18.3掃描突變基因/18.4檢測是否帶有特定的序列改變/18.5基因追蹤/18.6族群篩檢/18.7DNA特徵在個體識別及鑑定親緣關係之應用/

第四部分　迎向二十一世紀的新視野/

第十九章　深入基因體計劃：功能基因體學，蛋白質體學及生物資訊學/19.1功能基因體學概論/19.2以序列比對（Sequence comparison）來進行功能的註解（Functional annotation）/19.3整體mRNA的表現概況（轉錄體學，transcriptomics）/19.4蛋白質體學（Proteomics）/19.5總結/

第二十章　動物與細胞的遺傳操控/20.1基因轉殖技術概觀/20.2基因轉殖的原理/20.3以基因轉殖研究基因的表現與其功能/20.4以基因轉殖與基因標定技術產生疾病模式/第

二十一章　治療疾病的新方法/21.1遺傳性疾病的治療與用遺傳方式治療疾病並不相同/21.2遺傳性疾病的治療/21.3運用遺傳知識改進既有的療法並促使傳統療法升級/21.4基因療法的原理/21.5在標的細胞或組織中插入並表現基因的方法/21.6在細胞或組織中修補或抑制致病基因的方法/21.7人類基因療法（Gene therapy）的例子