本書在經過第三版的全新改版後，可謂進入了「後基因體時代」。在內容與章節規劃上徹底重新編纂，以廣納在人類基因體完整序列破解之後，所揭示的人類分子遺傳學新知，以及新的重點與方向。 介紹性的章節涵蓋 DNA 構造與功能、染色體、族譜分析、以及一些基本實驗技巧，像是 PCR、分子選殖與雜合反應，並增加一個介紹細胞與發生學的章節。後面的章節則詳細介紹目前對於人類基因體的結構、組織、表現與演化等方面的新知，以及與人類基因體計畫平行發展的其他基因體計畫的進展。在「致病基因與突變的定位與辨識」部分，則是將這些知識與孟德爾遺傳疾病、複雜多因子疾病、以及癌症等互相銜接，並深入探討疾病基因的定址、分子病理學與分子診斷等主題。最後的部分涵蓋功能基因體學、動物研究模式的角色與創新的疾病基因療法。整體而言，人類分子遺傳學一書在後基因體時代的洪流中，提供豐富的知識，從最基礎的理論到最先端的實務，兼具深度與廣度。人類分子遺傳學經過精心的規劃，以清晰而詳盡的全彩圖頁、專題嵌入框（包括倫理、法律、社會議題，如優生論、遺傳檢驗、以及複製人等專題），來提高學習的動機與樂趣，而全書更一貫地強調學習重點在於了解原理，而非記誦細節。

遺傳學是一個發展已久的學科。通常我們認為遺傳學研究體系源自孟德爾（以及那些種植在修道院後小菜園中的豌豆苗）；然而事實上「遺傳」這個現象很早便被察覺到，只是都用一些不精確的語句表達其概念，像是「龍生龍、鳳生鳳」、「Like father, like son」，以及其他在農業、畜牧的繁殖、育種操作上的經驗法則等。在顯微鏡學技術與細胞學說之後，研究者推衍染色體與遺傳性狀的關連性，開始瞭解「基因」的運作方式。到了二十世紀，隨著生物化學與分子生物學的知識與技術突飛猛進，人類終於了解到遺傳的本質，原來是來自那些看似簡單卻又龐大複雜的核酸分子，這些核酸分子以蛋白質或是其他核酸分子的形式來執行其功能。

 

而在跨入二十一世紀之際，人類基因體計畫與其他同時期所進行的各物種基因體計畫，可謂是為新時代的遺傳學揭開序幕。基因體計畫的目標遠大，而計畫本身的推展過程，也使得生物學再度歷經一次大革命。然而，知道基因體的完整序列組成，並不代表我們已經了解基因體如何依照其內涵資訊，來建構一個完整的生物體。甚至於，在絕大多數的情況下，我們並不知道決定某個表型的基因何在，也不能憑基因序列就判知表型特徵。然而，現在的「未知」並不是永遠的無知，在全世界研究者的共同努力之下，解開這些未知之謎似乎是指日可待的。

• 陳淑華

  中央研究院基因體中心幹細胞實驗室博士後研究員

 

• 黃曉薇

  國立台灣大學生命科學系講師◎林介華/國立清華大學生物資訊與結構生物研究所博士班

 

• 李玲慧

  中央研究院生物醫學研究所國家基因型鑑定中心研究助技師

 

• 林仲彥

  中央研究院資訊科學研究所助研究員,國家衛生研究院生物統計與生物資訊組合聘助研究員